Diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet

Elena Cardenal Biologia Molekularrean eta Biomedikuntzan doktorea da. Urte askoz Espainian eta Suizan zientzilari lanean aritu da. Azken urtetan, Elenaren karrera kudeaketa eta komunikazio zientifiko aldera jo du, Life Siences Switzerland (LS2) erakunderako koordinatzaile zientifiko lanetan, baita erakunde zientifiko anitzetan sare sozialen editore eta kudeatzaile lanetan ere. Gaur egun, Elena Dravet Sindrome Fundazioko Zuzendari Zientifikoa da, gaixo erakunde honek martxan jarritako zientzia eta medikuntza jarduera guztien plangintza, antolakuntza, sustapena eta zuzendaritzaz arduratuz.

Jose Ángel Aibarrek nazioarteko formakuntza du, bai elektronikan baita aeroespazial ingeniaritzan ere, eta zuzendaritza kargu bat du teknologia sektoreko enpresa garrantzitsu batean. Bere seme batek Dravet sindromea du, eta hori izan zen motibazioa eman ziona Espainiar Dravet Sindrome Fundaziora batzera, 2018ko ekainetik bere presidentea izanik.

Carla Valentziako Unibertsitateko Psikologia graduatua da. Gainera, beranduago, bi master gainditu ditu, bai haur neuropsikologian eta neuropsikologia klinikoan ere, Insituto Superior de Estudios Psicológicos (ISEP)-en. Bere karrera profesionalean eta aurretik ere adimen eta garapen arazoetara lotuta egon da, entitate desberdinetan bolondres lanetan ibiliz eta desgaitasunak dituzten pertsonen bizitzak hobetzea helburu duten programa desberdinak jarri ditu martxan, adibidez: aisialdi eta bizitza independienterako programak, ikasketa laguntza programak, bullying-a eta menpekotasunak saihesteko programak eta lanerako formakuntzarako programak, nekazaritza ekologikoko alderdian hain zuzen ere.

Susana Boronat MD, PhD, haur neurologia Bartzelonako Vall d’Hebron ospitalean ikasi zuen, eta bertan beranduago bere neuropedriatriako lan kliniko gehiena egin zuen, sindrome dismorfologikoetan eta genetika basedun gaixotasun neurologikoetan bereziki. Doktoretza Universitat Autònoma de Barcelonan 1 motako Chiari malformazioari buruz egin zuen. 2011 eta 2013 bitartean ikerkuntza klinikoko fellowship bat Bostoneko Massachusetts General Hospitalean egin zuen, haur epilepsia eta esklerosi tuberosoan, Elisabeth Thiele doktoreak zuzendutakoa. Ikerketa, neurogenetika eta dismorfologia formakuntza Havard Unibertsitatean amaitu zuen. 2016-tik 2018 arte Vall d’Hebron ospitaleko genetika unitatean genetista kliniko lanetan ibili zen. 2018-tik Santa Creu i Sant Pau ospitaleko pediatria zuzendaria da, Bartzelonan. Neuropediatra eta genetista kliniko lanetan jarraitzen du, genetiko basedun epilepsia bere ardura gehieneko gaia izanik.

IKASKETAK Lizentziatura: Medikuntza eta Zirugia Bartzelonako Unibertsitatean (UB) (1996-2002) Aditu-titulua: pediatria eta bere area bereziak. Sant Pau ospitalea (2003-2007) Bartzelonako Unibertsitatean neuropediatria masterra. Sant Joan de Déu ospitalea (2008-2010). Bartzelonako Unibertsitate Autonomoan (UAB) pediatria, obstetrizia eta prebentzio medikuntza eta osasun publikoan doktoretza, 2020-ko Irailan. LAN ESPERIENTZIA Neuropediatria eta pediatria kritikoko pediatra berezitua. Gaixo neurokritiko pediatrikoen burubidea. Sant Pau Ospitaleko neuropedriatia unitateko koordinatzailea. Del Mar eta Sant Pau ospitaleetako Epilepsia unitateko pediatria saileko koordinatzailea. UAB eta Sant Pau ospitaleko Medikuntza Graduko, Neurologia Masterreko eta UB eta Bellvitge ospitaleko irakasle elkartua.

Vicente Villanueva MD, PhD, 2004-tik Valentziako La Fe ospitalean neurologoa da. 2005-tik La Fe-ko Epilepsia disziplina anitzeko unitatean egiten du lan baita ere, non Epilepsia Errefrektario Unitateko eta Epilepsia Zirugia Programako burua den. Epi-CARE Europear Erreferentzia Sareko ordezko eta ILAE Intellectual Disability Task Force-ko kide da. 2017-tik Valentziako Unibertsitatean Neurologiako irakasle elkartua da. Villanueva Dk.-k Madrilgo Jimenez Diaz Fundazioan, Alabamako Unibertsitateko eta New York-eko Unibertsitateko Epilepsia zentroetan eta Pariseko Hôpital Saint-Vincent de Paul-en ikasi du. Bere gaur egungo ikerketak epilepsia refrektario, EEG-bideo monitorizazio eta saio kliniko eta epilepsiaren zirugiaren ildotik doaz. Vicente EEG eta Espainiar Neurologia Elkargoaren Epilepsia Gidako batzarretako kidea da, 2014-ean Epilepsian Sari Zientifikoa eman ziona. Gaur egun epliepsiari buruzko 100 artikulu baino gehiago argitaratu ditu.

Patricia Smeyers Dk. Haur Neurologoa da Valentziako La Fe Unibertsitate Ospitale Politeknikoan, Epilepsia Errefrektario eta Epilepsia Zirugiako CESUR alor anitzeko Unitate Funtzionaleko burua izanik. Medikuntza Genetikan doktorea eta Valentziako Unibertsitatearen Ezohiko Sariarekin saritua bere Friedich-en Ataxiari buruzko doktorego tesiari esker, non gen kaltegarria bakartzea lortu zuen. Neurologia, Pediatria eta Neurofisiologia klinikoan espezialista, ikaste egonaldiak Londreseko (EB) King College Ospitalean eta Göteborgeko Unibertsitatean (SE) egin zituen. Puerikultura gradua eta Neuropsikologia Klinikoko doktoregoa izanik, kausa genetikodun epilepsia errefrektarioetan ekintza zientifikoetan bere arduraz gain, bere ardura soziala ere azpimarragarria da, haurrentzako 4 liburu argitaratu baititu, epilepsia azaltzen dutenak, eta ekintza hau SEN-ek saritu zuen 2011 urtean.