Actualización en el diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet

Jose Ángel Aibarrek nazioarteko formakuntza du, bai elektronikan baita aeroespazial ingeniaritzan ere, eta zuzendaritza kargu bat du teknologia sektoreko enpresa garrantzitsu batean. Bere seme batek Dravet sindromea du, eta hori izan zen motibazioa eman ziona Espainiar Dravet Sindrome Fundaziora batzera, 2018ko ekainetik bere presidentea izanik.

Jose Ángel Aibarrek nazioarteko formakuntza du, bai elektronikan baita aeroespazial ingeniaritzan ere, eta zuzendaritza kargu bat du teknologia sektoreko enpresa garrantzitsu batean. Bere seme batek Dravet sindromea du, eta hori izan zen motibazioa eman ziona Espainiar Dravet Sindrome Fundaziora batzera, 2018ko ekainetik bere presidentea izanik.

Ángel Aledo-Serrano MD, PhD es neurólogo y epileptólogo, director del Instituto de Neurociencias Vithas Madrid. Su trabajo clínico y de investigación se centra principalmente en el área de la neurogenética, la medicina de precisión y las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), incluyendo el síndrome de Dravet y otras canalopatías de sodio, MOGHE, el trastorno por deficiencia de CDKL5 o la encefalopatía SYNGAP1, entre otras. Es muy activo en los aspectos sociales y educativos de las EED, con una plataforma de divulgación científica en medios sociales (@AledoNeuro).

El Dr. Antonio Gil-Nagel Rein se licenció en Medicina y se doctoró en la Universidad Complutense de Madrid. Realizó su especialidad en Neurología en el Hospital Universitario 12 de Octubre y Fellowships en el Minnesota Comprehensive Epilepsy Centre. Ejerció la neurología en la Universidad de Minnesota y Gillette Children’s Hospital, de Minneapolis y en Rush Medical Centre de Chicago. Es Jefe de Servicio Asociado y Director de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional y Presidente de la Fundación INCE. Es Director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid. Es profesor en IE University, profesor Ad Honorem del Centro de Tecnología Biomédica de la Universidad Politécnica de Madrid, y dirige la Cátedra de Epilepsia de la Universidad Francisco Vitoria de Madrid. Fue uno de los miembros fundadores de la Red Europea de Investigación en Epilepsia y de la European Epilepsy Monitoring Association. Además de conferenciante frecuente en reuniones nacionales e internacionales es autor de varios libros sobre epilepsia y electroencefalografía, y de 188 artículos.

Doctora en Biotecnología Sanitaria por la Universidad Miguel Hernández de Elche. Graduada en Biotecnologías Farmacéuticas por la Universidad de Bologna. Su carrera se caracteriza por una colaboración activa en proyectos de investigación tanto básica como traslacional, con un enfoque particular en el estudio de neuronas y canales iónicos. Durante su doctorado, trabajó en proyectos centrados en el desarrollo de un modelo in vitro pionero de neuronas sensoriales humanas, logrando avances en el cultivo compartimentalizado de neuronas. Además, amplió su experiencia con una estancia en la Universidad Semmelweis de Budapest, donde profundizó en el estudio de modelos in vitro de neuronas humanas. En la actualidad, Simona ejerce como Directora Científica en la Fundación Síndrome de Dravet, donde centraliza y coordina proyectos de investigación preclínicos y clínicos. Su labor está orientada a ampliar el conocimiento sobre esta enfermedad rara, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además, Simona se dedica a la divulgación científica, a combatir el estigma asociado a la epilepsia y la discapacidad, y a brindar apoyo a las familias mediante la promoción de la investigación.

Graduada en Medicina por la Universidad de Barcelona. Realicé la especialidad de Neurología en el hospital Ramón y Cajal de Madrid. Al final de la residencia, por mi calidad asistencial e investigadora, se me otorgó el premio Final de Residencia de Comisión de Docencia del Hospital Ramón y Cajal.Tras finalizar la residencia trabajé como adjunta de Neurología en el Hospital Universitario Sagrat Cor. Realicé el curso de la Cleveland Clinic (Neurophysiology, EEG and Epilepsy Course) en 2020. Tras obtener una beca de la Caixa para estudios de post-graduado realicé un Fellowship de dos años en Epilepsia y EEG en el Montreal Neurological Hospital (McGill University, Canadá). Tras finalizar el fellowship, me presenté al examen de la Canadian Society of Clinical Neurophysiologists (CSCN) y obtuve el certificado de EEG. Desde octubre de 2023 trabajo en la Unidad Transversal de Epilepsia del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y compagino mi actividad asistencial con la investigación, realizando estudios de doctorado en la Universidad de Barcelona y también colaborando en varios ensayos clínicos (Marinus y Jazz Pharmaceuticals). Por último, formo parte del programa de Telemedicina 2.0 de la fundación Recover.

El Dr Toledo tiene más de 20 años de experiencia tratando pacientes con epilepsia. Es miembro de las junta directiva de la Sociedad Española de Neurología y Sociedad Española de Epilepsia. Es un líder científico reconocido por su contribución en los tratamientos de la epilepsia.

IKASKETAK Lizentziatura: Medikuntza eta Zirugia Bartzelonako Unibertsitatean (UB) (1996-2002) Aditu-titulua: pediatria eta bere area bereziak. Sant Pau ospitalea (2003-2007) Bartzelonako Unibertsitatean neuropediatria masterra. Sant Joan de Déu ospitalea (2008-2010). Bartzelonako Unibertsitate Autonomoan (UAB) pediatria, obstetrizia eta prebentzio medikuntza eta osasun publikoan doktoretza, 2020-ko Irailan. LAN ESPERIENTZIA Neuropediatria eta pediatria kritikoko pediatra berezitua. Gaixo neurokritiko pediatrikoen burubidea. Sant Pau Ospitaleko neuropedriatia unitateko koordinatzailea. Del Mar eta Sant Pau ospitaleetako Epilepsia unitateko pediatria saileko koordinatzailea. UAB eta Sant Pau ospitaleko Medikuntza Graduko, Neurologia Masterreko eta UB eta Bellvitge ospitaleko irakasle elkartua.

Vicente Villanueva MD, PhD, 2004-tik Valentziako La Fe ospitalean neurologoa da. 2005-tik La Fe-ko Epilepsia disziplina anitzeko unitatean egiten du lan baita ere, non Epilepsia Errefrektario Unitateko eta Epilepsia Zirugia Programako burua den. Epi-CARE Europear Erreferentzia Sareko ordezko eta ILAE Intellectual Disability Task Force-ko kide da. 2017-tik Valentziako Unibertsitatean Neurologiako irakasle elkartua da. Villanueva Dk.-k Madrilgo Jimenez Diaz Fundazioan, Alabamako Unibertsitateko eta New York-eko Unibertsitateko Epilepsia zentroetan eta Pariseko Hôpital Saint-Vincent de Paul-en ikasi du. Bere gaur egungo ikerketak epilepsia refrektario, EEG-bideo monitorizazio eta saio kliniko eta epilepsiaren zirugiaren ildotik doaz. Vicente EEG eta Espainiar Neurologia Elkargoaren Epilepsia Gidako batzarretako kidea da, 2014-ean Epilepsian Sari Zientifikoa eman ziona. Gaur egun epliepsiari buruzko 100 artikulu baino gehiago argitaratu ditu.

NeuroPedeko fundatzailea eta zuzendaria. Psikologia Klinikoan lizentziaduna Comillaseko Unibertsitate Pontifizioan (2002). Irakaskuntza aldia eta Ikasketa Aurreratuen Diploma egin zituen UCMko Neurozientzien programan. Neurorrehabilitazioko masterra Guttman Institutuan (UAB) 2007-2011, neuropsikologia eta ikerketa sailean, ikerketa nazional eta europarreko proiektuetan kolaboratuz, koikertzaile gisa. Haurren NPT errehabilitazio kognitiborako plataformaren diseinuan eta garapenean parte hartu zuen. Esperientzia handia haur, haur eta nerabeen ebaluazio eta tratamendu neuropsikologikoan, neurogarapeneko nahasmenduak, sortzetiko eta hartutako kalte zerebrala eta hainbat patologia (goiztiartasuna, gaixotasun arraroak, adimen- eta garapen-desgaitasuna) dituztenak. Gaur egun, Madrilgo NeuroPsikologia Elkarteko presidentea da. ENFEN (TEA edizioak) probaren egilekidea. Irakasle gonbidatu eta hizlari gisa parte hartzen du jardunaldietan, biltzarretan eta master eta graduondokoetan. Neurozientzietan doktoregoa egin zuen (KDA, UCMn). NeuroPed programan tratamendurako metodologia bakar eta eraginkor bat garatu du, eta 35 profesional baino gehiagoko talde baten buru izatea lortu du. Talde horren foku nagusia haurra eta haren familia dira.